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MARCADORES CROMOSÓMICOS
(Translucencia Nucal)

Qué son?

Son estudios ecográficos y de laboratorio que nos permiten informar a la paciente qué porcentual de riesgo tiene el bebé de poseer patologías como Trisomía 21, 18 .13, Síndrome de Turner, etc.

Qué efectividad tienen estos análisis?

Con los marcadores bioquímicos obtenemos una efectividad del 70 al 75%.
Combinando Translucencia Nucal más marcadores bioquímicos tempranos identificamos el 85 a 90% de las trisomías.
Si a esto le sumamos la identificación de los Huesos Nasales, llegan a detectarse el 95% de los casos.

Cuándo se hacen?

Los marcadores bioquímicos tempranos preferimos realizarlos en la semana 9 a 10.
La ecografía de medición de Translucencia Nucal debe hacerse entre las semanas 11 a 13.6. La misma la informamos con el programa de la Fetal Medicine Foundation.
Son pocas las instituciones certificadas en el país para este estudio y somos primeros en La Plata.
Para dicho estudio usamos tecnología convencional y 4D. Su duración es de 30 a 45 minutos y se utiliza la vía suprapúbica. Si a esto agregamos la exploración por vía endovaginal ganamos en diagnóstico morfológico, aunque no es imprescindible.

Los cubren las Obras Sociales?
La mayoría de las obras sociales no los cubren, algunas les reintegran el costo al afiliado.
Para qué sirven?

1) Diagnóstico de vitalidad fetal.
2) Descartar grandes anomalías morfológicas.
3) Cálculo de edad gestacional con un error +/- 5 días.
4) Cuántos bebes están esperando ( un 2% de las concepciones espontáneas y un 10% de las inducidas son embarazos múltiples).
5) Riesgo para concepción con alteración cromosomica: trisomia 21, trisomia 13 y trisomia 18, cardiopatías, etc.
En un 5% de los casos hay riesgo aumentado para alteraciones cromosomitas, pero solo un número reducido de los mismos será afectado por la enfermedad. A este 5% se le sugiere realizar punción biopsia de vellosidades coriales, a partir de la semana 11, o estudio de líquido amniótico a partir de la semana 16.

Qué medimos?

1-Translucencia Nucal
La imagen debe ser como la expuesta en cuanto a magnificación, corte sagital, colocación de calipers, etc. Nos animamos a decir que es la correcta porque fue auditada y aprobada por la Fetal Medicine Foundation al igual que las siguientes.

Translucencia Nucal

2-Hueso Nasal
Igual corte y magnificación. Tenemos que ver entre otras estructuras el signo igual formado por la piel y el hueso nasal.

Hueso Nasal

3-Doppler de Ductus Venoso
Doppler de Ductus Venoso
El Ductus es una vena de forma de corneta de 3 mm que comunica la arteria umbilical con las aurículas llevando sangre oxigenada. El trazado debe ser como el expuesto, en cuanto a forma, frecuencia y sonido. A veces según la necesidad hacemos flujometria de la válvula tricúspide.

Doppler de Ductus Venoso

4-Ángulo facial
Ángulo Facial

5-Doppler de Arterias Uterinas
Doppler de Arterias Uterinas
Igualmente el número de ondas, la morfología, los índices medidos y otras variables deben ser como las siguientes, para que nos sirvan como predicciones de preclampsia temprana, preclampsia tardía e hipertensión a cualquier edad gestacional.
Nosotros también agregamos un trazado en 4D para completar el estudio morfológico y la dinámica fetal.

Eco 4D

"Si tu estudio no se parece a este, es evidente que tu profesional no fue certificado por la FMF, ya que todos seguimos estrictamente las normas de dicha institución que es lo que da validez a estos estudios"

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